di Chiara Maffei ed Enrico Capra
La ricerca internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi nell’ultimo periodo ha avuto importanti sviluppi: si è deciso di approcciare lo studio clinico della malattia in due modi distinti, il primo rivolto alle terapie del domani, il secondo invece più concentrato a migliorare concretamente la vita di tutti i giorni già adesso.
L’obiettivo a breve termine al quale gli scienziati stanno lavorando è quello di innalzare la qualità di vita delle persone che convivono oggi con la Prader-Willi, andando a colpire i due sintomi più complessi della sindrome: l’iperfagia (lo stimolo continuo e ossessivo della fame) e la disregolazione comportamentale (ansia, sbalzi d’umore, scatti di rabbia).
L’ambizioso obiettivo della Foundation for Prader-Willi Research è quello di riuscire ad introdurre sul mercato un farmaco in grado di agire sui messaggeri chimici del cervello, come la serotonina e la dopamina, per colpire le complessità più note della sindrome, andando a ridurre la fame e garantendo maggiore serenità emotiva. Al momento, i test su pazienti reali stanno mostrando risultati incoraggianti.
In parallelo, lo studio genetico della malattia ha fatto scoperte sorprendenti e iniziato a teorizzare una possibile svolta nell’approccio medico alla sindrome. Normalmente, le istruzioni per il corretto funzionamento di alcune aree del cervello vengono ereditate dal papà, mentre la copia di geni identica ricevuta dalla mamma è sana ma “addormentata” da un lucchetto chimico. Nella sindrome di Prader-Willi, i geni del papà sono assenti o non funzionano.
La grandissima svolta della ricerca attuale si è avuta con la scoperta della molecola MS152. Questa molecola è in grado di andare ad aprire il lucchetto che “intrappola” i geni sani materni, risvegliandoli. Questi sono perfettamente in grado di sostituire i geni paterni nel loro lavoro, ricominciando a produrre le proteine mancanti e compensando il difetto al 100%.
Lo studio al momento si trova nella fase preclinica: i risultati di laboratorio sono molto incoraggianti, ma non sono ancora stati effettuati test sugli esseri umani. Prima che questa molecola diventi una cura per tutti, dovranno passare diversi anni di sperimentazione clinica per garantirne la massima sicurezza.
Questi importanti progressi medici fanno ben sperare per il futuro. Finalmente gli scienziati hanno compreso che la Prader-Willi non deve essere considerata come una condizione immutabile ma, grazie al loro costante lavoro di ricerca, come una malattia che può essere contrastata, con la concreta possibilità di migliorare la vita di chi ne è affetto nel giro di poco tempo.
